Menu Content/Inhalt
Начало Заболявания
Заболявания | Печат |


Невромускулните заболявания са наследствени или придобити заболявания на периферната нервна система или мускулите. Голяма част от тях са с начало в детска възраст. Придобитите заболявания се дължат на инфекциозни причинители, най-често вируси (напр. полиомиелитен вирус), патологично отреагиране на имунната система водещо до засягане на нервните коренчета и периферни нерви или мускулите (напр. остър или хроничен демиелинизиращ полирадикулоневрит, полимиозит, дерматомиозит, миастения гравис) и др. Наследствените невромускулни заболявания са разнообразни в зависимост от специфичната генетична причина – мутация в определен ген и засягане на различни структури – спинална мускулна атрофия, неврална мускулна атрофия или наследствена моторно-сетивна, моторна или само сетивна полиневропатия, вродена миастения, миопатии и мускулни дистрофии. За диагностициране на заболяването е необходима консултация с невролог / детски невролог, специфични изследвания като изследване на мускулни ензими, електромиография, мускулна биопсия, генетично изследване, лумбална пункция.

Едни от най-честите невромускулни заболявания са Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер (ДМД и БМД) и Спиналната мускулна атрофия (СМА). И при двете заболявания първоначалните оплаквания са от проксимална слабост в тазовия пояс.

При ДМД заболяването е с начало около прохождането на детето, при БМД е по-късно, ходът е бавно прогресиращ. По-късно в хода на заболяването е необходимо проследяване на сърдечните и дихателните функции, ортопедична консултация, системна рехабилитация. При деца с ДМД, предимно на възраст 4-7 години се обсъжда започване на хронично лечение с кортикостероиди. ДМД и БМД се дължат на мутации в дистрофиновия ген върху Х-хромозомата. Препоръчва се генетична консултация на фамилията, възможна е пренатална диагностика на последващи бременности.

Повече информация - Стандарти за грижи при ДМД


СМА е най-честото автозомно-рецесивно невромускулно заболяване, засягащо периферния двигателен неврон. Според началото на оплакванията и тяхната тежест се различават СМА тип І, ІІ и ІІІ. При СМА тип І се изявява по-генерализирана мускулна слабост до 6 месец от раждането на детето. При СМА тип ІІ децата придобиват способност да седят, но не могат да ходят самостоятелно. При СМА тип ІІІ децата прохождат. Небходимо е проследяване на дихателните функции, ортопедична консултация при нужда, системна рехабилитация. Заболяването се дължи на мутация в гена за оцеляване на двигателния неврон върху 5-та хромозома. Препоръчва се генетична консултация на фамилията, възможна е пренатална диагностика на последващи бременности.

Повече информация - Стандарти за грижи при СМА


Наследствени моторно-сетивни невропатии


Лизозомни болести