Пета годишна научна конференция по невромускулни заболявания
ПЕТА ГОДИШНА НАУЧНА КОНФЕРЕНЦИЯ ПО НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Научна програма
28.08.2026 г. (петък)
Новотел София, зала „Париж“
| Час | Научна програма | Лектор |
|---|---|---|
| 08:00–08:15 | Откриване | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 08:15–08:25 | Първи български пациент с мозаечен генотип в DMD гена и необикновен клиничен фенотип | Д-р Тихомир Тодоров, Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 08:25–08:55 | Дългосрочен сравнителен анализ на Vamorolone спрямо класически кортикостероиди | Проф. д-р Теодора Чамова |
| 08:55–09:10 | Vamorolone в клиничната практика в България: ефективност и безопасност | Д-р Станислава Благоева |
| 09:10–09:30 | Обзор на резултатите от българското проучване на биомаркери при пациенти с наследствена транстиретинова амилоидоза | Д-р Зорница Павлова |
| 09:30–09:50 | Дефицит на кисела сфингомиелиназа – клинични характеристики и възможности за лечение | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 09:50–10:10 | Терапията с прескачане на екзон като елемент от мултидисциплинарния подход при лечението на ПМД тип Дюшен | Проф. д-р Теодора Чамова |
| 10:20–10:40 | Бионаличност и биоеквивалентност на таблетките Evrysdi при здрави доброволци | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 10:40–11:00 | Кафе пауза | |
| 11:00–11:30 | Терапия на спинална мускулна атрофия в Република Северна Македония | Проф. д-р Иван Барбов |
| 11:30–12:10 | Нови терапевтични възможности при спинална мускулна атрофия | Проф. д-р Теодора Чамова |
| 12:10–12:30 | Атипична форма на SMN1-асоциирана спинална мускулна атрофия | Проф. д-р Албена Йорданова |
| 12:30–13:30 | Обяд | |
| 13:30–13:50 | Терапевтични възможности при ПМД тип Дюшен. Предизвикателства при комбинираните терапии | Проф. д-р Теодора Чамова |
| 13:50–14:10 | Промяна в терапевтичния алгоритъм на ПМД тип Дюшен с Givinostat | Проф. д-р Теодора Чамова |
| 14:10–14:40 | Новите терапии – siRNA (РНК заглушаваща терапия), антисенс олигонуклеотиди и фузионни протеини | Чл.-кор. проф. Георги Момеков |
| 14:40–15:10 | Диференциална диагноза на ДЦП с редки генетични синдроми | Доц. И. Александрова и колектив |
| 15:10–15:40 | Случаи от детската неврологична практика | Доц. И. Александрова и колектив |
| 15:40–16:10 | Рядка изява на миастения гравис – представяне на клиничен случай | Д-р Г. Тачева, проф. д-р Иван Литвиненко |
| 16:10–16:40 | Nusinersen HD – може ли да постигнем повече? | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 16:40–17:10 | Генотип–фенотип корелация при деца със спинална мускулна атрофия | Д-р Т. Панева и колектив |
| 17:10–17:40 | СМА отвъд дегенерацията на алфа-мотоневроните | Проф. д-р Иван Иванов |
| 17:40–18:10 | Динамика на SMN протеина в ликвор при деца със спинална мускулна атрофия след лечение с Nusinersen | Д-р Гълъбова, проф. д-р Илияна Пачева |
| 18:10–18:40 | Скринингова програма за спинална мускулна атрофия | Доц. д-р Ирена Брадинова |
| 18:40–19:00 | Скринингови програми за ПМД Дюшен и AADCd | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 19:00–19:30 | Общо събрание на БДНМЗ. Отчет за дейността на дружеството през последната година | |
| 19:30 | Вечеря |
29.08.2026 г. (събота)
Новотел София, зала „Париж“
| Час | Научна програма | Лектор |
|---|---|---|
| 08:00–08:20 | ATXN2 експанзии като рисков фактор при ALS пациенти | Д-р Славко Орманджиев |
| 08:20–08:40 | Високорезолюционна ултрасонография при Thoracic Outlet Syndrome: съвременни диагностични възможности и клинични приложения | Д-р Пламен Антимов |
| 08:40–09:10 | Клинична и генетична хетерогенност при малкомозъчните атаксии в България | Проф. д-р Теодора Чамова |
| 09:10–09:30 | Лечение на невромускулни заболявания с ботулинов токсин | Д-р Валентин Добрев |
| 09:30–10:00 | Промяна в терапевтичния подход при остри чернодробни порфирии: българският опит с Givosiran (Givlaari) | Доц. д-р Анета Иванова |
| 10:00–10:15 | Кафе пауза | |
| 10:15–10:45 | Наследствена невропатия с междинни скорости на провеждане – клинични, електрофизиологични и генетични аспекти | Доц. д-р Велина Гергелчева |
| 10:45–11:15 | Представяне на случаи с миастения гравис с очни дебютни симптоми, наподобяващи други заболявяния | Проф. д-р Силвия Чернинкова |
| 11:15–11:35 | TK2D – диагностика и терапевтични възможности | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 11:35–12:05 | Имунологична диагностика при автоимунни инфламаторни миопатии (миозити) | Проф. д-р Доброслав Кюркчиев |
| 12:05–12:30 | Наследствени спастични парапарези, дължащи се на мутации в ERLIN2 гена | Д-р Албена Андреева |
| 12:30–13:30 | Обяд | |
| 13:30–13:50 | Международен опит в генетичната диагностика на наследствена транстиретинова амилоидоза | Д-р Тихомир Тодоров |
| 13:50–14:10 | Увреждане на ЦНС при хередитарна транстиретинова амилоидоза | Доц. д-р Сашка Желязкова |
| 14:10–14:30 | Нервен ултразвук при наследствени невропатии | Доц. д-р Виолета Михайлова |
| 14:30–14:50 | Характеристика на LEP при хередитарна транстиретинова амилоидоза | Д-р Едуард Ходжа |
| 14:50–15:20 | Новият ATTR консенсус 2026: еволюция в диагностиката и терапията | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 15:20–15:35 | Vutrisiran в българската практика: нова парадигма в лечението на ATTR | Д-р Огнян Асенов |
| 15:35–16:00 | Vutrisiran при ATTR кардиомиопатия: нови доказателства и перспективи за подобряване на клиничните резултати | Доц. д-р Мариана Господинова |
| 16:00–16:30 | Кафе пауза | |
| 16:30–16:50 | ATTR-CM: Време за стабилизация | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 16:50–17:15 | Напредък в лечението на ATTR-PN с eplontersen | Проф. д-р Ивайло Търнев |
| 17:15–17:30 | Българският опит с Eplontersen | Д-р Огнян Асенов |
| 17:30–18:30 | Обсъждане на нова амбулаторна процедура за оптимизация на грижата за пациентите с мускулни дистрофии | Георги Славчев, Венета Тодорова |
| 18:30–19:00 | Гласът на пациента | Антоанета Пенева, Ангелина Паскова, Михаела Райдовска, Владимир Томов |
| 19:00 | Закриване | |
| 19:00–21:30 | Вечеря |
Европейски проекти
Успешното проучване на механизмите на възникване и начините за повлияване на НМЗ зависи от координираните усилия на национално и международно ниво
